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病例介绍

61岁男性患者，因颈痛、颈部僵直、枕部头痛4年余来诊，口服对乙酰氨基酚和美洛昔康仅能部分缓解上述疼痛症状。患者诉自觉颈背部皮肤渐进性增厚。

既往有高血压、2型糖尿病、甲状腺功能减退病史。否认雷诺综合征表现的病史，无心脏病、肾病、肝病病史，无糖尿病视网膜病变，无神经性疾病。已戒烟24年，近期每周饮3杯葡萄酒。

目前主要治疗药物有罗格列酮、格列美脲和左旋甲状腺素片。

体格检查：W.5kg（体重指数，BMI=40.57），心率82次/分，血压/89mmHg。面部浮肿，眶周明显水肿（图1A）。可见从颈背部逐步弥散扩展至上背部、肩部、上臂的大面积皮肤改变，表现为轻微红斑、非凹陷性木样硬结（图1B）。

图1A患者面部浮肿、眶周水肿；B颈背部和上背部可见木样硬结

这一皮肤改变限制了颈部的灵活运动，表现为颈部僵直；心、肺、腹部、下肢检查未见明显异常。

实验室检查结果：空腹血糖9.9mmol/L，全血细胞计数、促甲状腺激素水平、白蛋白以及综合代谢检查里的其它结果均正常。尿液分析可见微量蛋白，无血尿。红细胞沉降率为34mm/h，C反应蛋白为0.3mg/dL（2.9nmol/L），糖化血红蛋白水平为7.5%。抗核抗体检查阴性。颈椎MRI扫描示：C5-C6节段退行性病变，同时发现颈背部皮肤显著增厚。

挑战环节

根据以上病情，请做出判断，如果你是该患者的主治医生，下一步将如何处理？

A检测24小时尿蛋白；

B行2维超声心动图检查；

C取上背部皮肤活检；

D行胸部CT扫描

答案及解析

若要正确判断下一步将如何处理，首先要先判断该患者最可能是什么疾病。该患者诊断的关键点在于存在木样硬结，以及该糖尿病患者皮肤硬结的特征性分布。据此考虑为糖尿病性硬化病，进一步验证需要皮肤活检来确认，故答案为C选项。

来看一下病理结果（图2）：

图2上背部皮肤组织活检。肿胀的胶原纤维（黄色箭头）被间隙内满布的粘液素（黑色箭头）分隔开。真皮层的细胞结构正常，成纤维细胞也没有增加（HE染色，放大倍数×4）。插入的小图：胶体铁染色以突显充斥在纤维束（黄色箭头）之间增加的粘液素（黑色箭头）（放大倍数×20）

对其它三个选项的分析：

A选项意味着怀疑诊断为糖尿病肾病综合征，尽管该患者有肾病综合征常见的眶周水肿症状，但其血清白蛋白水平正常、尿检仅存在微量蛋白，这两点基本可排除该诊断，进而排除A选项。

当怀疑为心源性水肿时，需要B选项的检查来确认，然而该患者无呼吸困难、无下肢水肿症状，不符合心源性水肿的特点，故可排除。

有吸烟病史的上纵膈综合征（可由上纵膈肿瘤等病变引起）患者也会出现面部、颈部肿胀，但一般不会出现这种木样硬结。据此排除D选项。

另外，还有一些皮肤纤维化性疾病，如嗜酸性筋膜炎、硬化性黏液水肿、肾源性系统性纤维化、系统性硬化症，这些疾病均有与该患者不同的特征性病史和临床表现，故此处不考虑。

讨论学习

硬化病是一种皮肤结缔组织疾病，以颈背部、肩胛间区和上、中背部非凹陷性木样硬结为特征，有时面部、上胸部、上臂也可见，而四肢末端往往不受牵连。有时面部皮肤受累可造成眶周显著水肿。

糖尿病性硬化的病因尚不清楚，目前多认为糖基化终末产物在其发病机制中起到一定作用。其患病率在糖尿病患者人群中约2.5%-14%，关于地域和性别上的差异尚不清楚。以上数据可能有所偏倚，因为糖尿病性硬化的发病有时很隐匿，并逐渐进展。据统计，其平均发病年龄约54岁，这些患者平均患有糖尿病病史约13年。

有研究发现，血糖控制的改善可从一定程度上逆转皮肤的病变；糖皮质激素和甲氨蝶呤治疗是有争议的；紫外线照射治疗可能对治疗有帮助；放射治疗（电子束）经证实有一定效果。

建议该患者减肥并遵从内分泌专家的意见严格控制血糖。除此之外，本文所讨论的其它治疗方案并未予实施。随访4年，发现患者体重下降约16kg，血糖控制良好。颈痛、颈僵直症状有所减轻，颈背部和上背部皮肤硬结的改善也显而易见。

JAMA15March,作者：SoumyaChatterjee等

编译：轻盈医学特约编辑程培训

原文刊载于JAMA15March,;:-

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